Skapare/primärforskare
Christofer Juhlin
- Karolinska Institutet, Institutionen för Onkologi och Patologi
Johan Paulsson - Karolinska Institutet, Institutionen för Onkologi och Patologi
Beskrivning
Bakgrund
Det fullständiga genomiska och transkriptomiska landskapet i widely invasive follikulära tyreoideacancrar är ännu ej helt kartlagt och en stor andel av dessa tumörer har ingen identifierad driver. Målet med denna studie var att identifiera fler drivers.
Metod
Studien innefattar helgenom- och transkriptomsekvensering samt bioinformatiska analyser av 13 stycken fall av widely invasive follikulära tyreoideacancrar med parad normal vävnad.
Resultat
Tio av tretton tumörer visade mutationer i tyreoideacancer-relaterade gener, TERT (n=4), NRAS (n=3), HRAS, KRAS, AKT, PTEN, PIK3CA, MUTYH and MEN1 (n=1 each). MutSig2CV-analysen visade signifikant återkommande mutationer i FAM72D (n=3), TP53 (n=3), EIF1AX (n=3), och DGCR8 (n=2). Båda DGCR8-mutationerna var p.E518K missense som är en mutation som visats orsaka ärftlig multinodös struma genom dysreglering av mikro-RNA-maskineriet. Inga fler DGCR8-mutationer hittades i en utökad kohort av follikulära tumörer men expressionsanalys visade signifikant nedreglerad DGCR8-uttryck i maligna jämfört med benigna follikulära tumörer. Vidare visade kopieanta
Språk
Engelska
Forskningshuvudman
Ansvarig institution/enhet
Institutionen för Onkologi och Patologi
Medverkande
Yi Chen - Karolinska Institutet, Institutionen för Onkologi och Patologi
Sebastian DiLorenzo - Uppsala Universitet, Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi / Institutionen för cell- och molekylärbiologi
Nima Rafati - Uppsala Universitet, Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi / Institutionen för cell- och molekylärbiologi
Jan Zedenius
- Karolinska Institutet, Institutionen för molekylär medicin och kirurgi
Felix Haglund - Karolinska Institutet, Institutionen för Onkologi-Patologi
Data innefattar personuppgifter
Ja
Data innehåller känsliga personuppgifter
Ja
Kodnyckel existerar
Ja
Etikprövning
Stockholm - dnr Dnr 2015/959-31
Population
Studien inkluderade 13 fall av patienter med follikulär tyreoideacancer. Samtliga fall diagnosticerades på Karolinska Universitetssjukhuset.
Studiedesign
Experimentell studie
Beskrivning av studiedesign
Helgenomsekvensering samt transkriptomsekvensering av 13 stycken tumörer med parad normal vävnad.
Studie kopplad till biobank
Studien har använt befintliga prover/material från en vetenskaplig samling eller biobank
Namn på vetenskaplig samling/biobank: KI Biobank
Typ(er) av prov: tumörvävnad
Geografisk utbredning
Geografisk plats: Sverige
Tillhörande dokumentation
Beskrivning
Datasetet består av tabeller och listor med underliggande data samt kompletterande bilder, för ett manuskript skickat till "Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism". Det innehåller 8 tabeller och 3 bilder:
Filnamn: T1_Detailed-characteristics-of-the-study-cohort.csv
Innehåller "Table 1: Detailed characteristics of the study cohort."
File name: T2_List-of-Somatic-SNVs.csv
Innehåller "Table 2: List of Somatic SNV's (Small nucleotide variants)."
Filnamn: T3_MutSig2CV-input-genes.csv
Inn
Version 1
https://doi.org/10.5878/6fcv-1795
Citering
Ladda ner citering
Dataformat / datastruktur
Text
Stillbild
Skapare/primärforskare
Christofer Juhlin
- Karolinska Institutet, Institutionen för Onkologi och Patologi
Johan Paulsson - Karolinska Institutet, Institutionen för Onkologi och Patologi
Antal individer/objekt
13