BRCA1/2 -mutationsbärare

SND-ID: EXT 0104

Den här studien är en del av samlingen Skånes Metadatabas för Epidemiologi (SME)

Skapare/primärforskare

Håkan Olsson - Lunds universitet, Medicinska fakulteten, Avdelningen för onkologi och patologi

Beskrivning

Kohorten, som är en del av ett internationellt samarbete med IBCCS och CIMBA, omfattar alla (både män och kvinnor) som genomgått mutationstestning för BRCA1 eller 2 i södra sjukvårdsregionen sedan 1993. Det är det största registret över ärftlig cancer i Sverige med 1200 fall. De flesta individerna har fyllt i ett frågeformulär med frågor som rör diet, kroppsvikt och kroppsmått, familjehistoria, BRCA1/2 status, fortplantning samt användande av p-piller. Blodprov är insamlade från alla deltagare.

Syfte:

Att studera riskfaktorer vid ärftlig bröstcancer

Huvudman, medverkande och finansiering

Forskningshuvudman

Lunds universitet

Ansvarig institution/enhet

Lunds universitet, Medicinska Fakulteten

Skyddsvärde och etikprövning

Metod

Analysenhet

Individ

Population

Populationen omfattar alla män och kvinnor som genomgått mutationstestning för BRCA1 eller 2 i södra sjukvårdsregionen sedan 1993.

Tidsdimension

Tvärsnitt

Urvalsmetod

Sannolikhetsurval: systematiskt slumpmässigt urval

Tidsperiod(er) som undersökts

1993–pågående

Geografisk täckning

Geografisk utbredning

Geografisk beskrivning: Södra sjukvårdsregionen

Ämnesområde och nyckelord

Ämnesområde

HÄLSA (CESSDA Topic Classification)
Medicinsk genetik, Cancer och onkologi (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Nyckelord

preventivmedel, kroppsvikt och kroppsmått, tumörer, anamnes, brösttumörer, fortplantning, ärftlighet, skåne, epihealth_skåne, brca1, blodprov, genetiska studier, epihealth, brca2

Publikationer

Sortera på namn | Sortera efter år

Antoniou AC, Spurdle AB, Sinilnikova OM, Healey S, Pooley KA, Schmutzler RK, et al. Common breast cancer-predisposition alleles are associated with breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Am J Hum Genet. 2008 Apr;82(4):937-48. doi: 10.1016/j.ajhg.2008.02.008.
Läs fulltext

Osorio A, Milne RL, Pita G, Peterlongo P, Heikkinen T, Simard J, et al. Evaluation of a candidate breast cancer associated SNP in ERCC4 as a risk modifier in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/BRCA2 (CIMBA). Br J Cancer. 2009 Dec 15;101(12):2048-54. doi: 10.1038/sj.bjc.6605416.
Läs fulltext

Om du publicerat något baserat på det här datamaterialet, meddela gärna SND en referens till din(a) publikation(er). Är du ansvarig för katalogposten kan du själv uppdatera metadata/databeskrivningen via DORIS.

Åtkomst till data via

Hemsida

IBCCS

CIMBA

Kontakt

Håkan Olsson

Information om användning av data

Dataset

BRCA1- eller BRCA2-mutationsbärare

Beskrivning

Datasetet innefattar alla män och kvinnor som genomgått mutationstestning för BRCA1 eller BRCA2, i södra sjukvårdsregionen sedan 1993.

Dataformat / datastruktur