BRCA1/2 -mutationsbärare

Den här studien är en del av samlingen Skånes Metadatabas för Epidemiologi (SME)

Skapare/primärforskare:

Håkan Olsson - Lunds universitet, Medicinska fakulteten, Avdelningen för onkologi och patologi

Beskrivning:

Kohorten, som är en del av ett internationellt samarbete med IBCCS och CIMBA, omfattar alla (både män och kvinnor) som genomgått mutationstestning för BRCA1 eller 2 i södra sjukvårdsregionen sedan 1993. Det är det största registret över ärftlig cancer i Sverige med 1200 fall. De flesta individerna har fyllt i ett frågeformulär med frågor som rör diet, kroppsvikt och kroppsmått, familjehistoria, BRCA1/2 status, fortplantning samt användande av p-piller. Blodprov är insamlade från alla deltagare.

Ämnesområde:

HÄLSA (CESSDA:s ämnesklassificering)
Cancer och onkologi, Medicinsk genetik (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Nyckelord:

preventivmedel, Kroppsvikt och kroppsmått, Tumörer, Anamnes, Brösttumörer, Fortplantning, Ärftlighet, Skåne, EpiHealth, EpiHealth_Skåne, genetiska studier, blodprov, BRCA1, BRCA2

Huvudman:

Lunds universitet

Tillgänglighet:

Åtkomst till data via extern aktör
Tillgång till data är begränsad

Hemsida:

IBCCS

CIMBA

Ansvarig institution/enhet:

Skapare/primärforskare:

Håkan Olsson - Lunds universitet, Medicinska fakulteten, Avdelningen för onkologi och patologi

Identifierare:

SND-ID: EXT 0104

Syfte:

Att studera riskfaktorer vid ärftlig bröstcancer

Beskrivning:

Kohorten, som är en del av ett internationellt samarbete med IBCCS och CIMBA, omfattar alla (både män och kvinnor) som genomgått mutationstestning för BRCA1 eller 2 i södra sjukvårdsregionen sedan 1993. Det är det största registret över ärftlig cancer i Sverige med 1200 fall. De flesta individerna har fyllt i ett frågeformulär med frågor som rör diet, kroppsvikt och kroppsmått, familjehistoria, BRCA1/2 status, fortplantning samt användande av p-piller. Blodprov är insamlade från alla deltagare.

Tidsperiod(er) som undersökts:

1993 — pågående

Geografisk utbredning:

Geografisk beskrivning: Södra sjukvårdsregionen

Analysenhet:

Population:

Populationen omfattar alla män och kvinnor som genomgått mutationstestning för BRCA1 eller 2 i södra sjukvårdsregionen sedan 1993.

Tidsdimension:

Urvalsmetod:

Sannolikhetsurval: systematiskt slumpmässigt urval

Ämnesområde:

HÄLSA (CESSDA:s ämnesklassificering)
Cancer och onkologi, Medicinsk genetik (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Nyckelord:

preventivmedel, Kroppsvikt och kroppsmått, Tumörer, Anamnes, Brösttumörer, Fortplantning, Ärftlighet, Skåne, EpiHealth, EpiHealth_Skåne, genetiska studier, blodprov, BRCA1, BRCA2

Kontaktperson för frågor om data:

Håkan Olsson

Ingår i samling hos SND:

Skånes Metadatabas för Epidemiologi (SME)

Ladda ner metadata:

Publikationer

Sortera på namn | Sortera efter år

Osorio A, Milne RL, Pita G, Peterlongo P, Heikkinen T, Simard J, et al. Evaluation of a candidate breast cancer associated SNP in ERCC4 as a risk modifier in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/BRCA2 (CIMBA). Br J Cancer. 2009 Dec 15;101(12):2048-54. doi: 10.1038/sj.bjc.6605416.
Läs fulltext

Antoniou AC, Spurdle AB, Sinilnikova OM, Healey S, Pooley KA, Schmutzler RK, et al. Common breast cancer-predisposition alleles are associated with breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Am J Hum Genet. 2008 Apr;82(4):937-48. doi: 10.1016/j.ajhg.2008.02.008.
Läs fulltext

Om du publicerat något baserat på det här datamaterialet, meddela gärna SND en referens till din(a) publikation(er).

BRCA1- eller BRCA2-mutationsbärare

Beskrivning:

Datasetet innefattar alla män och kvinnor som genomgått mutationstestning för BRCA1 eller BRCA2, i södra sjukvårdsregionen sedan 1993.

Dataformat / datastruktur:

Numeriska

Datainsamling:

Insamlingsmetod: Självadministrerat frågeformulär

Tidsperiod(er) för datainsamling: 1993

Datakälla: Befolkningsgrupp, Biologiska prover

Insamlingsmetod: Fysiska mätningar och tester

Tidsperiod(er) för datainsamling: 1993

Datakälla: Befolkningsgrupp, Biologiska prover

Antal individer/objekt:

1200