Tillbaka till sökresultat

SweGen: en kartläggning av den genetiska variationen hos 1000 svenska individer

SND-ID: EXT 0285

Skapare/primärforskare

Adam Ameur - Uppsala universitet orcid

Ulf Gyllensten - Uppsala universitet, Institutionen för immunologi, genetik och patologi

Beskrivning

SweGen är ett dataset som innehåller information om den genetiska variationen hos 1000 svenska individer, baserat på helgenomsekvensering. Datat är tänkt att användas som en generell resurs för forskare och kliniskt verksamma.

Språk

Engelska

Huvudman, medverkande och finansiering

Forskningshuvudman

Uppsala universitet

Ansvarig institution/enhet

Institutionen för immunologi, genetik och patologi

Skyddsvärde och etikprövning
Metod och tidsperiod

Population

1000 individer som representerar ett tvärsnitt av den svenska populationen

Studiedesign

Observationsstudie

Geografisk täckning
Ämnesområde och nyckelord

Forskningsområde

Medicin och hälsovetenskap (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Nyckelord

befolkningsgenetik

Publikationer

Ameur A, Dahlberg J, Olason P, Vezzi F, Karlsson R, Martin M, Viklund J, Kähäri AK, Lundin P, Che H, Thutkawkorapin J, Eisfeldt J, Lampa S, Dahlberg M, Hagberg J, Jareborg N, Liljedahl U, Jonasson I, Johansson Å, Feuk L, Lundeberg J, Syvänen AC, Lundin S, Nilsson D, Nystedt B, Magnusson PK, Gyllensten U. SweGen: a whole-genome data resource of genetic variability in a cross-section of the Swedish population. Eur J Hum Genet. 2017 Nov;25(11):1253-1260, doi:10.1038/ejhg.2017.130
DOI: https://doi.org/10.1038/ejhg.2017.130

Om du publicerat något baserat på det här datamaterialet, meddela gärna SND en referens till din(a) publikation(er). Är du ansvarig för katalogposten kan du själv uppdatera metadata/databeskrivningen via DORIS.

Åtkomst till data via

Dataset
SweGen: en kartläggning av den genetiska variationen hos 1000 svenska individer

Beskrivning

DNA från blodprover helgenomsekvenserades med Illumina's X Ten instrument hos SciLifeLab Uppsala och SciLifeLab Stockholm. Sekvensdata analyserades med GATK's verktyg för inpassning och variantdetektion för att skapa ett dataset med genetiska frekvenser. För mer information, se: https://www.nature.com/articles/ejhg2017130

Dataformat / datastruktur

Numeriska

Text

Interaktiv resurs

Skapare/primärforskare

Adam Ameur - Uppsala universitet orcid

Ulf Gyllensten - Uppsala universitet, Institutionen för immunologi, genetik och patologi

Datainsamling

  • Insamlingsmetod: Registerutdrag och/eller tillgång till prov i biobank
  • Datakälla: Biologiska prover

Variabler

1

Antal individer/objekt

1000

Publicerad: 2019-06-25