SweGen: en kartläggning av den genetiska variationen hos 1000 svenska individer

Skapare/primärforskare:

Adam Ameur - Uppsala universitet orcid

Ulf Gyllensten - Uppsala universitet, Institutionen för immunologi, genetik och patologi

Beskrivning:

SweGen är ett dataset som innehåller information om den genetiska variationen hos 1000 svenska individer, baserat på helgenomsekvensering. Datat är tänkt att användas som en generell resurs för forskare och kliniskt verksamma.

Ämnesområde:

Medicin och hälsovetenskap (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Nyckelord:

Befolkningsgenetik

Huvudman:

Uppsala universitet

Tillgänglighet:

Åtkomst till data via extern aktör
Tillgång till data är begränsad

Hemsida:

SweFreq — The Swedish Frequency resource for genomics

Ansvarig institution/enhet:

Skapare/primärforskare:

Adam Ameur - Uppsala universitet orcid

Ulf Gyllensten - Uppsala universitet, Institutionen för immunologi, genetik och patologi

Identifierare:

SND-ID: EXT 0285

Beskrivning:

SweGen är ett dataset som innehåller information om den genetiska variationen hos 1000 svenska individer, baserat på helgenomsekvensering. Datat är tänkt att användas som en generell resurs för forskare och kliniskt verksamma.

Språk:

Engelska

Population:

1000 individer som representerar ett tvärsnitt av den svenska populationen

Studiedesign:

Observationsstudie

Data innefattar personuppgifter:

Ja

Ämnesområde:

Medicin och hälsovetenskap (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Nyckelord:

Befolkningsgenetik

Ladda ner metadata:

Publikationer

Sortera på namn | Sortera efter år

Ameur A, Dahlberg J, Olason P, Vezzi F, Karlsson R, Martin M, Viklund J, Kähäri AK, Lundin P, Che H, Thutkawkorapin J, Eisfeldt J, Lampa S, Dahlberg M, Hagberg J, Jareborg N, Liljedahl U, Jonasson I, Johansson Å, Feuk L, Lundeberg J, Syvänen AC, Lundin S, Nilsson D, Nystedt B, Magnusson PK, Gyllensten U. SweGen: a whole-genome data resource of genetic variability in a cross-section of the Swedish population. Eur J Hum Genet. 2017 Nov;25(11):1253-1260, doi:10.1038/ejhg.2017.130

Om du publicerat något baserat på det här datamaterialet, meddela gärna SND en referens till din(a) publikation(er).

SweGen: en kartläggning av den genetiska variationen hos 1000 svenska individer

Beskrivning:

DNA från blodprover helgenomsekvenserades med Illumina's X Ten instrument hos SciLifeLab Uppsala och SciLifeLab Stockholm. Sekvensdata analyserades med GATK's verktyg för inpassning och variantdetektion för att skapa ett dataset med genetiska frekvenser. För mer information, se: https://www.nature.com/articles/ejhg2017130

Dataformat / datastruktur:

Numeriska

Text

Interaktiv resurs

Datainsamling:

Insamlingsmetod: Registerutdrag och/eller tillgång till prov i biobank

Tidsperiod(er) för datainsamling:

Datakälla: Biologiska prover

Variabler:

1

Antal individer/objekt:

1000